Underpunkter

Dystoni

Dystoni er betegnelsen for ufrivillige spændinger (spasmer) i vore muskler, som kan resultere i abnorme bevægelser og stillinger af kropsdele eller lemmer. Ordet dystoni betyder egentlig forkert (=dys) spænding (=tonus). Dystonisymptomerne udløses af funktionsændringer i det centrale nervesystem. Årsagerne er mangfoldige. Selve musklerne er raske.
Dystone spasmer kan ramme muskler lokalt i et kropsområde, såsom muskler omkring øjnene, i halsen og nakken, i en arm eller et ben (fokal dystoni), eller muskler i en større region, såsom halsen og armene (segmentær dystoni), armen og benet i samme side (hemidystoni) - eller hele kroppen (generaliseret dystoni).

Øjenknibninger (Blefarospasme)

er en fokal dystoni i musklerne omkring øjnene. Tidlige symptomer kan være ukontrollabel blinken, især i stærkt lys. Med tiden opstår mere vedholdende spasmer, der kan blive så hyppige, at det i princippet gør patienten blind en stor del af tiden, selvom øjnene og selve synet er normalt.

For yderligere information henvises til foreningens folder ”Hvad er blefarospasme?”

Dystoni ved mund og underkæbe (Oromandibulær dystoni)

er en fokal dystoni i kæbe, tunge og mund. Der kan være tale om tvangsåbning og -lukning af munden og ufrivillige tungebevægelser. Talen kan blive forvrænget, og der kan opstå synkebesvær.

Grimasserende dystoni (Kranial dystoni)

er en kombination af blefarospasme og oromandibulær dystoni. Andre betegnelser for denne kombination er Meige's syndrom og Breughel's syndrom.

Stemme-eller strubedystoni (Laryngeal dystoni)

er en fokal dystoni i stemmebåndsmusklerne i strubehovedet, hvilket kan medføre en ændring af stemmens toneleje og kraft men også af talens rytme, der kan blive stødende (forstyrrelsen kaldes også spastisk dysfoni). Talen kan i de værste tilfælde umuliggøres, idet luftpassagen gennem struben hæmmes af de sammenpressede stemmelæber. Nogle patienter med kranial dystoni kan også have laryngeal dystoni.

Tvangsmæssig hoveddrejning (Torticollis)

er den almindeligste af de fokale dystonier og er lokaliseret til halsens og nakkens muskler. Muskelsammentrækningerne får hovedet til at dreje til én side (torticollis), fremad (anterocollis), bagover (retrocollis), eller hovedet kan trækkes imod den ene side (laterocollis). I forbindelse med hoveddrejningen kan der fremkomme en oftest uregelmæssig hovedrysten hos nogle patienter. Torticollis kan give anledning til smerter i nakken og skuldrene samt hovedpine.

Skrivekrampe og andre funktionsdystonier

er en fokal dystoni i hånden. Der kan opstå spasmer eller sammentrækninger af håndens og underarmens muskler ved skrivning, så skrivningen hæmmes eller umuliggøres. Andre fokale dystonier i hånden, udløst af gentagen ensartet muskelbelastning, kan ses som tastaturskrivningskrampe, pianistkrampe, violinspiller-krampe, golfspillerkrampe m.fl., som ikke er egentlig ”krampe”, men en form for fokal dystoni.

Generaliseret dystoni

er en invaliderende dystoni, der er udbredt til muskler i det meste af kroppen. Andre betegnelser er ”deformerende muskeldystoni” eller ”torsionsdystoni” ( torsion - vridning), idet de mange udbredte muskelsammentrækninger bevirker vridende og drejende kropsbevægelser. Det er en oftest arvelig, genetisk betinget dystoniform, som begynder i barndommen. Voksne personer kan få generaliseretdystoni efter langvarig behandling med antipsykotisk medicin (neuroleptika).

Hvad sker der ved dystoni?

Dystoni er bevægeforstyrrelser, som har mange forskellige årsager. Fælles for de forskellige typer dystoni er, at de skyldes funktionsændringer i afgrænsede celleområder dybt i hjernen, de basale ganglier. Sekundært bevirker disse forstyrrelser ændringer i aktiveringsmønstrene i de hjernebarkområder i pandelapperne, der styrer vore bevidste og ubevidste bevægelser og bestemmer de vekslende muskelspændinger i kroppen. Dette bevirker, at bevægelser bliver overdrevne og ude af balance, d.v.s. dystone.  Andre hjernefunktioner er som oftest normale og intakte. Derfor kan intellekt, hukommelse, følelser, syn, hørelse og seksuelle funktioner være normale hos patienter med dystoni.

Hvad er årsagerne til dystoni?

Basalganglierne  er et hjerneområde, der bidrager til at kontrollen  og udførelsen af bevidste og ubevidste bevægelser. Funktionsændringer i basalganglierne, der bevirker dystoni, kan have flere årsager. I de fleste tilfælde kender man ikke årsagen. I enkelte tilfælde ved man, at en genetisk forstyrrelse (en mutation) er årsagen. Ved nyere undersøgelsesmetoder, f.eks. ved hjerneskanning, eller ved blodprøver, kan man hos nogle patienter påvise en kendt sygdom som årsag til funktionsforstyrrelsen i basalganglierne. Derfor er det nødvendigt med en undersøgelse hos en neurolog.

Ofte er årsagen til sygdommen dog ukendt. Både blodprøver og skanninger vil være normale.

Dystoni hos børn er forskellig fra voksnes

Når dystoni opstår i barndommen, og især hvis symptomerne begynder i benene, er der risiko for, at den vil brede sig til andre dele af kroppen, til forskel fra voksne som hos de allerfleste forbliver fokal. 

Dystoni i barndommen er ofte arvelig. Dystoni, som starter i voksenalderen er næsten aldrig arvelig, og der vil være meget ringe risiko for, at andre familiemedlemmer udvikler dystoni.

Kan dystoni bedres?

Ja. Det er der altid et håb om. Men spørgsmålet kan ikke besvares generelt. Ved torticollis er der f.eks. ca. 5 til 10 % chance for, at sygdommen bedres eller forsvinder spontant. Også andre dystoniformer kan gradvist forsvinde, f.eks. de former, der er udløst af stærk nervemedicin, neuroleptika. Hos nogle dystonipatienter er den spontane bedring desværre ikke vedvarende. Men det forhold, at spontan bedring er mulig, viser at hjernen ved dystoni ikke behøver at være beskadiget permanent.
Man mener, at mange former for dystoni kan skyldes en ændring m.h.t. de kemiske signalstoffer (neuro-transmittere) i de basale ganglier. Medicinsk behandling kan hjælpe på nogle af symptomerne ved visse af dystonisygdommene, idet man med medicin påvirker og afdæmper den kemiske ubalance i cellesyste-merne, som er en del af dystoniens mekanisme. Neurokirurgisk behandling kan i dag også i nogle tilfælde komme på tale.

Medicin ved dystoni?

Endnu findes ingen medicin, der kan kurere dystoni. Medicinsk behandling bør forsøges, hvis dystonien medfører et uacceptabelt handicap, nogen patienter vil dog ikke opnå nogen særlig lindring, men kun bivirkninger. Hvis én form for medicin ikke virker, bør man prøve flere andre typer medicin for at finde ud af,  hvad der hjælper, og derudover finde den dosering, der skaber den bedste lindring og de færreste bivirkninger.

Botolinum-toksin-behandling ved fokale dystonier

Botulinum-toksin er et giftstof, som produceres af bakterien Clostridium Botulinum. Fødevareforgiftning med botulinum ("pølseforgiftning'') var tidligere en alvorlig, oftest dødelig sygdom, som moderne konservering og fødevarehygiejne næsten har udryddet. I begyndelsen af 1980'erne blev renset, fortyndet og nøjagtigt kvantiteret botulinum-toksin introduceret i den lægelige behandling af patienter med fokale dystonier.

Siden 1985 har botulinum-toksin-behandling i udlandet været anerkendt som den sikreste og mest effektive symptomdæmpende behandling ved blefarospasme og torticollis. Mange tilfælde af laryngeal dystoni, og nogle tilfælde af skrivekrampe, er også behandlet med god effekt.

Toksinet, opløst i saltvand, indsprøjtes i de dystone muskler (som regel kun i 2-3 muskler per behandling), hvorefter nerve-muskel-impulserne blokeres, således at musklerne lammes. Lammelsen holder sig i 10-16 uger hos nogle patienter endda længere. hvorefter muskelspændingen kommer igen, og indsprøjtning af botulinum-toksin må gentages. Fordelen ved botulinum-toksin behandlingen er, at nerve- og muskelvæv ikke ødelægges.

Toksinet kan kun anvendes til indsprøjtning i enkelte muskler og i begrænset mængde. Siden 1990 har botulinum-toksin været anvendt i Danmark til behandling af fokale dystonier med god virkning. Dog udvikler nogle patienter med tiden immunitet og reduceret/manglende effekt.

Operation for dystoni?

Ja, inden for de seneste år er der ved et lille antal operationer opnået bedring af den svært invaliderende tilstand ved den arvelige, genetisk betingede generaliserede dystoni.
Ganske tynde elektroder føres ned i hjernen i den struktur i de basale ganglier, der benævnes Globus Pallidus. En elektrisk impulsgiver indopereret under huden på brystet forsyner elektroderne med spænding, og forstyrrende dystoni-impulser afbrydes herved. Disse operationer er netop blevet udført i Danmark.  Click her

Ved torticollis, som ikke bedres ved behandling med botulinum-toksin, kan en anden type operation anvendes: Motoriske nerver, der styrer de abnormt fungerende muskler på halsen og i nakken, frilægges omhyggeligt og overskæres, så musklerne permanent lammes. Det er dog vigtigt at understrege, at i langt de fleste tilfælde af halsdystoni, er operation ikke egnet. Et skandinavisk center i Sverige udfører i øjeblikket denne form for operation, især hos torticollis-patienter, der er plagede af smerter som følge af deres dystoni.  

"I et samarbejde mellem neurokirurgisk afdeling, Rigshospitalet og Neurologisk afdeling, Bispebjerg Hospital er tre patienter indtil nu opereret for dystoni, heraf en patient med tardiv dystoni som følge af neuroleptika behandling. Jvf. protokol har alle patienter fået indopereret stimulationselektroder i både Globus Pallidus Internus (GPI) kernen og den Subthalamiske kerne (STN) kernen i begge sider af hjernen. Alle tre operationer har været med godt resultat."

Er der andre behandlingsmetoder mod dystoni?

Mange andre behandlingsmetoder er prøvet. Desværre er der ikke noget bevis for, at akupunktur, homøopati, fysioterapi, diæt eller biofeedback medfører nogen vedvarende gavn. Nogle patienter føler dog, at sådanne behandlinger formindsker stress, hvilket så dermed formindsker muskelspændinger og smerter.

Hvordan kan en patient med dystoni iøvrigt hjælpes?

Udover den medicinske og kirurgiske behandling samt botulinum-toksin-behandling er patientens egen opfattelse af sygdommen af afgørende betydning for dens indflydelse på hans eller hendes liv. Dystoni er ikke en dødelig sygdom, men hvis man lader sig "køre ned" af den, kan den ødelægge meget i ens tilværelse. Det er helt naturligt, efter at diagnosen er stillet, at patienten går igennem en tilstand af chok, vrede (hvorfor mig?), fortvivlelse og depression - og derefter accept. Denne udvikling tager tid, og det er vigtigt at hjælpe patienten til at acceptere sygdommen, da stress formentlig kan forværre symptomerne. Psykologisk hjælp kan være nødvendig.

Hvad sker der inden for forskningen?

Der er stor interesse for basalgangliernes funktion og megen viden er specielt opnået om denne del af hjernen de sidste årtier. Specialforskning foregår over hele verden, og forskere i dystoni mødes flere gange om året for at diskutere nye resultater og undersøgelser.

Hvad gør jeg, hvis jeg tror, jeg har dystoni?

Hvis du har nogle af de beskrevne symptomer, bør du opsøge din egen læge. Tag brochuren med. På grund af det lille antal dystoniramte er der stadig en del, som ikke er bekendt med sygdommen. Hvis egen læge er enig i diagnosen, vil han henvise til en neurolog eller en af de hospitalsafdelinger i Danmark, som behandler dystoni.

Patientforening

Personer, der ønsker information eller ønsker at støtte arbejdet med dystoni, kan kontakte Dansk Dystoniforening.

Dansk Dystoniforening - http://www.dystoni.dk

Andre - http://www.dystonia-foundation.org

 

Yderligere information om dystoni kan desuden findes i den neurologiske nationale behandlingsvejledning:

http://neuro.dk/wordpress/nnbv/om-dystoni/

http://neuro.dk/wordpress/nnbv/behandling-af-dystoni/